肌營養不良是一類發病原因復雜、病人疾病表征各異的一類疾病。不同的病人有不同的發病原因,單單是因為肌肉組成成分發生變異而導致的肌營養不良就有30多個基因,涉及2000多萬個基因位點。神經系統、神經肌肉接頭出現障礙也可導 致肌營養不良,針對一個特定的病人,需要采用致病基因鑒定基因解碼,全面細致分析可能導致肌營養不良的各個基因,從而找到每一個人的發病原因。根據發病原因可以設計、尋找針對性的治療方案,通過完美寶貝基因解碼避免后代再次患病,阻止該病在家族中的傳播。

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阻止基因病禍害后代的最為有效的方法就是在懷孕前通過佳學基因鑒定基因解碼找到發病原因,不可等待或者抱有僥幸的心理。

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杜氏肌營養不良癥(DMD):

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杜氏肌營養不良癥(DMD)是一種X染色體聯鎖隱性遺傳疾病,主要發生于男孩。該病由抗肌營養不良蛋白基因(dystrophin gene)突變所致,屬于進行性肌營養不良癥常見類型。據統計,全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮,導致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發病,7-12歲徹底喪失行走能力,20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。

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編碼生成抗肌營養不良蛋白的基因是人體內較大的基因之一,會大多個位置產生突變,引起輕重和表現程度不同的肌營養不良。其中一類突變導致這個基因的第51號外顯子不被表達,從而產生疾病。美國食品和藥物管理局2016年9月19日(FDA)近日有條件批準Sarepta治療公司的新藥Exondys 51,用于治療由于這類突變而產生的杜氏肌營養不良癥(DMD)患者。該藥的用藥劑量為每周一次,每次30mg/kg體重。

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EXONDYS 51 (ETEPLIRSEN)肌營養不良治療藥物

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Exondys 51(eteplirsen)專門適用于抗肌營養不良蛋白基因(dystrophin gene)中存在確證突變可導致51號外顯子跳躍(exon 51 skipping)的DMD患者;據估計,該類患者約占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導致該類DMD病例的根本病因,能夠產生有功能的抗肌營養不良蛋白,在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

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FDA表示,Sarepta提交的數據證實該類DMD患者(抗肌營養不良蛋白基因中存在可導致51號外顯子跳躍的致病基因序列)經Exondys 51治療后抗肌營養不良蛋白(dystrophin)水平升高,這表明,患者經過治療后,可以預期獲得良好的效果。但是這些效果還沒有得到證實。如果在臨床使用中,這些治療效果得到證實,有條年批準將轉變為完全批準。

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佳學基因是否可以提供51號外顯子跳躍基因檢測?

是的,佳學基因,一家致力于基因信息解讀和應用的高科技公司,以基因解碼為品牌,推出了基于人基因序列變化的人體疾病預測分析系統,可以針對FDA批準的治療方案進行特定位點的基因檢測。

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檢測需要提供什么樣品?

檢測只需口腔粘膜,取樣無痛無創。檢測不需要到位于北京的佳學基因總部,患者只需要將樣本通過快遞郵寄到北京市昌平區中關村生命科學園生命園路8號園1號樓318號。咨詢聯系電話:4001601189

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患者是否可以得到美國最新藥品的治療

該治療方案經佳學基因檢測后,如果適用于該藥物治療,佳學基因將通過海外就醫渠道為患者提供這一最新型的治療方案。