基因矯正導讀:科學技術每天都在發生變革,又一個新的科技革命已經來到,并將從根本上改變化們的生活,這就是以基因解碼為基礎,以基因矯正技術(在研究領域稱之為基因編輯)為工具,以干細胞為載體,在出生前和出生后,對基因病、遺傳病、罕見病實現徹底治療。
心臟病是一種高發疾病,有不同的各類和形式,這些疾病經常在沒有征兆時危及人的生命。可以引起心臟病的基因序列有很多,佳學基因通過建立《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,在獲得人的人部基因序列后,通過基因解碼技術分析評價每一個可能產生心臟病的基因序列。一般情況下,正常人的與心臟功能有關的基因序有數千萬個A,G,C,T的字母組成,而每一個人在家族的延續過程中,已經積累有數十萬個與其他人不一樣的基因,在這些基因中,會有一個在疾病的發生中起關鍵性的作用,找到這人上關鍵的基因的過程叫做致病基因鑒定基因解碼。發病這具致病基因序列后,有可能找到可用的藥物實現治療、通過婚前干預、完美寶貝技術讓后代或者二胎不再患有這種疾病。還可能通過基因矯正技術,把孩子的致病基因換了,生一個健康的寶貝,這個技術在2017年8月,已經在實驗室成功實現。
通過基因解碼發現一個肥厚型心肌病的病人的MYBPC3的基因序列發生了變化,正是這種變化使這個人及其家人罹患這種心臟病。這種心臟病在全球的發病率約為 1/500,但是同樣是心肌肥厚,不同的人發生變化的基因名稱、基因位置都不一樣,但是所有心肌肥厚的患者都會產生心原性猝死和心力衰竭。很多年輕的運動員、精力旺盛的企業家,大型企業的高管會猝死,肥厚性心肌病是其中的一個原因。對于MYBPC3這個基因來說,只要父母一方攜帶的MYBPC3基因中出現變異,就能導致肥厚型心肌病。
要想阻止這種病疾病在孩子身上,首先需要通過致病基因鑒定基因解碼找到自己的哪一個基因出現了突變,這個突變的位置在什么地方。因為每一個人的基因序列都不一樣,導致他人得同樣疾病的原因不一定是自己的發病原因,所以要想不讓自己的孩子得病,一定要對自自己的基因進行全基因序列分析,至少要采用全外顯子分析。采用全外顯子雖然經濟一點,但是個人要承擔一定的風險。
找到致病基因后,通過人式授精的方式,在體外獲得多個胚胎。由于我們已經通過致病基因鑒定基因解碼找到具體的基因位點了,我們就可以在體外對試管嬰兒產生的多個胚胎進行篩選,只讓健康的、不攜帶有致病基因的胚胎進入母親的體內,發育成為正常的胎兒。這個技術在研究機構叫做胚胎植入前遺傳篩選(PGS)或者是胚胎植入前臨床診斷(PGD),在佳學基因,則有一個更容易叫的名字叫做“完美寶貝”技術。